肌肉萎缩症
什么是肌肉萎缩症？
肌肉萎缩症（MD）是指一组遗传性疾病，其特征是逐渐加重的肌肉无力和退化。这种情况是由于影响肌肉结构和功能的基因突变所导致的。肌肉萎缩症的类型：
1. 杜氏肌肉萎缩症（DMD）：
- 发病年龄：通常在幼儿期开始。
- 症状：肌肉无力迅速加重，通常从臀部、盆骨区域和肩部肌肉开始。
- 遗传学：由X染色体上的dystrophin基因突变引起。
2. 贝克肌肉萎缩症（BMD）：
- 发病年龄：通常在青少年或成年早期开始。
- 症状：类似于DMD，但进展较慢。肌肉无力从盆骨和腿部开始，可能会影响心脏。
- 遗传学：由类似DMD但较轻微的dystrophin基因突变引起。
3. 肌强直性萎缩症：
- 发病年龄：可在青少年或成年期开始。
- 症状：肌肉僵硬和无力，难以放松肌肉，还有心脏问题和白内障等系统性问题。
- 遗传学：由DMPK基因（1型）或CNBP基因（2型）突变引起。
4. 面肩胛肱骨肌肉萎缩症（FSHD）：
- 发病年龄：通常在青少年或成年早期开始。
- 症状：主要表现为面部、肩部和上臂的无力。
- 遗传学：由DUX4基因的变化引起，导致该基因的不适当表达。
5. 肢带肌肉萎缩症（LGMD）：
- 发病年龄：可在儿童或成年期开始。
- 症状：肩部和髋部肌肉的无力，可能会扩展到其他肌肉。
- 遗传学：各种类型由不同的遗传突变引起。
6. 先天性肌肉萎缩症（CMD）：
- 发病年龄：出生时或早期婴儿期出现。
- 症状：出生时或早期生活中肌肉无力，通常伴有关节畸形和神经系统问题。
- 遗传学：由影响肌肉功能和发展的各种基因突变引起。
症状：
- 逐渐加重的肌肉无力：无力从特定的肌肉群开始，随时间进展。
- 肌肉萎缩：肌肉质量和力量的丧失。
- 行走困难：由于肌肉无力，运动技能和行走出现问题。
- 关节挛缩：由于肌肉失衡导致的关节畸形。
- 呼吸问题：呼吸肌肉的虚弱可能导致呼吸困难。
- 心脏问题：某些类型的肌肉萎缩症会影响心脏肌肉功能。
原因：
- 肌肉萎缩症由影响维持肌肉完整性的蛋白质的基因突变引起。这些突变可以以不同的方式遗传，例如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
肌肉萎缩症没有治愈的方法，但治疗可以帮助管理症状并改善生活质量。
物理治疗如何帮助？
- 运动程序：定制以维持活动能力和力量。
- 伸展和强化练习：管理肌肉僵硬和无力。
- 辅助设备：协助日常活动。
- 技能培训：提升独立性。
Aug 08,2024